متلازمة برادر ويلي الأعراض والعلامات التحذيرية والأسباب

ما هو متلازمة برادر ويلي ؟

متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية ، مما يعني أن الناس يرثونها من آبائهم.

إنه موجود منذ الولادة ، على الرغم من أن التشخيص لا يحدث غالبًا حتى وقت لاحق من الحياة.

الأشخاص الذين لديهم متلازمة برادر ويلي لديهم سبعة جينات على الكروموسوم 15 إما محذوفة أو غير نشطة.

غالبًا ما يكون لديهم ضعف في العضلات ، وتطور جنسي غير مكتمل ، والجوع المزمن.

يميل التمثيل الغذائي إلى حرق سعرات حرارية أقل مقارنة بالأشخاص الذين ليس لديهم هذه الحالة. العديد من الأفراد الذين يعانون من PWS لديهم قصر القامة .

يميل الرضيع المولود حديثًا المصاحب لـ PWS إلى أن يكون وزن الولادة أقل من المعتاد ، والعضلات الضعيفة ، وصعوبات في المص. يُعرف ضعف العضلات باسم نقص ضغط الدم.

يبدأ الأفراد في تطوير شهية قوية تسمى فرط البلعم بين 2 و 5 سنوات وأحيانًا في وقت لاحق.

تحدث هذه الخاصية بسبب انخفاض الشعور بالامتلاء بشكل ملحوظ بعد تناول الطعام. بمجرد أن يبدأ فرط البلع ، يميل إلى أن يكون حالة مدى الحياة.

أعراض متلازمة برادر ويلي

تتطور أعراض متلازمة برادر ويلي عادةً على مرحلتين.

غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى خلال السنة الأولى من الحياة ، وتبدأ الأعراض الأخرى في الظهور بين سن 1 و 6 سنوات.

الأعراض في السنة الأولى

بين 0 و 12 شهرًا ، من المرجح أن يعاني الرضيع من بعض أو كل الأعراض التالية:

• نقص التوتر العضلي أو ضعف العضلات: يشعر الطفل بالمرونة عندما يمسك بها شخص آخر. قد يتم توسيع المرفقين والركبتين بشكل فضفاض بدلاً من وضعها في مكانها بإحكام. يتحسن نقص التوتر مع تقدم العمر.
• ملامح وجه محددة: قد تشمل هذه العيون على شكل لوز ورأس يضيق في المعابد. قد يكون للفم مظهر صغير مقلوب مع شفة علوية رفيعة.
• انخفاض النمو البدني: يمكن أن يقلل ضعف العضلات من القدرة على المص ، مما يجعل التغذية صعبة. قد يزداد وزن الرضيع بمعدل أبطأ من الأطفال الآخرين.
• الحول: العيون لا تتحرك في انسجام. قد تظهر عين واحدة تتجول أو قد تتقاطع العينان.

قد يكون لدى الرضيع أيضًا صرخة ضعيفة بشكل غير عادي ، ويظهر استجابات غير مكتملة للتحفيز ، ويبدو متعبًا.

قد لا تتطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح ، وأحيانًا يحدث تصبغ للجلد والعيون.

الأعراض من سن 1 إلى 6 سنوات

بين 1 و 6 سنوات من العمر ، قد تحدث الأعراض التالية:

• الرغبة الشديدة في الطعام وزيادة وزن الجسم : يشتهي الطفل الطعام باستمرار ، ويأكل كميات كبيرة من الطعام بتواتر كبير. قد يخزنون طعامًا أو يأكلون أشياء لا يفعلها معظم الناس ، مثل الأطعمة المجمدة قبل إذابتها أو طهيها أو الطعام الذي تجاوز تاريخ انتهائه.
• قصور الغدد التناسلية: لا تنتج الخصيتان أو المبيضان ما يكفي من الهرمونات الجنسية ، مما يؤدي إلى ضعف الأعضاء التناسلية. قد لا ينزل خصي الذكور مع PWS.
• محدودية النمو والقوة: يمكن أن يشمل ذلك ضعف كتلة العضلات ، وكذلك اليدين والقدمين الصغيرة. قد لا يصل الأشخاص المصابون بـ PWS إلى الطول الكامل ، كشخص بالغ ، بسبب نقص هرمون النمو.
• التطور المعرفي المحدود: قد يؤدي هذا إلى صعوبات تعلم خفيفة إلى معتدلة.
• تأخر المهارات الحركية: قد يصل الأطفال إلى المراحل الرئيسية للتقدم في تعلم مهارات التنسيق ، مثل الجلوس أو المشي ، في وقت متأخر عن المعتاد. قد لا يمشي الطفل حتى عمر 24 شهرًا.
• تأخر المهارات اللفظية: قد يُطور الطفل المصاب ب PWS قدرات الكلام لديه في وقت متأخر عن المعتاد.
• الاضطرابات السلوكية والعقلية: قد تشمل نوبات الغضب ، خاصة فيما يتعلق بالطعام. قد يكون الطفل جدليًا ، ومعارضًا ، وجامدًا ، ومتلاعبًا ، وملكيًا ، وعنيدًا. قد يعاني بعض الأطفال من اضطراب الوسواس القهري (OCD) ، والسلوكيات المتكررة ، والأفكار المتكررة ، والاضطرابات النفسية الأخرى. قد يحدث قطف شديد في الجلد وعض الأظافر.
• اضطرابات النوم: قد تشمل توقف التنفس أثناء النوم ، ربما بسبب السمنة. قد تكون هناك اضطرابات في دورة النوم العادية.
• الجنف أو انحناء العمود الفقري: هذا عرض يمكن أن يحدث مع نمو الفرد مع PWS.
• التصبغ: قد يكون الجلد والشعر أكثر إنصافًا من الوالدين والأشقاء.

قد يكون هناك تحمل عال للألم. قصر النظر شائع أيضًا.

تنظر جمعية متلازمة برادر ويلي بشكل متزايد إلى PWS كمتلازمة متعددة المراحل بدلاً من مجرد المرحلتين المستخدمتين في البداية.

في المرحلة الثانية ، في عمر 18 إلى 36 شهرًا ، ينتقل وزن الجسم من أقل من المتوسط ​​إلى أعلى دون أي اهتمام إضافي بالطعام أو السعرات الحرارية.

تبدأ المرحلة 3 في حوالي سن 8 سنوات ويمكن أن تستمر حتى مرحلة البلوغ. يبدأ البحث عن الطعام بلا هوادة وهو سمة رئيسية لهذه المرحلة.

من الآن فصاعدًا ، يعاني الأشخاص المصابون بال PWS من ضعف النمو الجنسي خلال فترة البلوغ . قد تعاني الإناث من ضعف الدورة الشهرية أو لا شيء على الإطلاق ، وقد لا يتمكن معظم البالغين الذين يعانون من PWS من التكاثر.

يجب على الوالدين استشارة الطبيب إذا ظهرت العلامات التالية:

• صعوبة التغذية في مرحلة الرضيع
• مشاكل الاستيقاظ
• عدم الاستجابة للتحفيز الطبيعي
• مرن عندما عقدت
• البحث المستمر عن الطعام عند الطفل
• زيادة الوزن بسرعة

تشمل العلامات التحذيرية الأخرى الجوع المستمر والبحث المستمر عن الطعام ، وعادة ما تكون زيادة الوزن سريعة. ومع ذلك ، ستكون هناك دائمًا علامات أخرى ، ومعظم الأطفال الذين يظهرون هذه السلوكيات ليس لديهم PWS.

الشذوذ الجيني يسبب PWS. لقد وجد الباحثون الشذوذ في الكروموسوم 15 ، لكنهم لم يحددوا بعد الجينات المعنية.

إلى جانب تلك المتعلقة بالجنس ، تأتي جميع الجينات البشرية في أزواج. إحدى النسخ من الأب وتسمى جين الأب ، والنسخة الأخرى من الأم والمعروفة باسم جين الأم.

في PWS ، بعض الجينات الأبوية على الكروموسوم 15 إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.

هذا الشذوذ الجيني يغير كيفية عمل ما تحت المهاد. ما تحت المهاد هو جزء من الدماغ يتحكم في العطش والجوع. كما أنه يطلق الهرمونات التي تعزز النمو والنمو الجنسي.

في حالة تلف منطقة ما تحت المهاد، على سبيل المثال، من خلال إصابة في الرأس، ورم ، أو جراحة الأورام التنظيف، PWS مثل العلامات والأعراض قد تتطور.

على الرغم من عدم امتلاك السمات الوراثية لـ PWS ، فقد يعاني الشخص المصاب تحت المهاد من بعض المشاكل السلوكية نفسها ، مثل الرغبة الشديدة في الطعام.

يمكن للعلاج المستخدم للأشخاص المولودين بـ PWS أن يساعد أيضًا الأشخاص الذين يعانون من أعراض مكتسبة مماثلة لتلك الشائعة للحالة.

يتوفر عدد من الاختبارات لـ PWS ، ولكن يمكن لنوع من الاختبارات الجينية يسمى مثيلة DNA اكتشاف 99 بالمائة من الحالات.

الاختبار المبكر ضروري ، لأن التشخيص المبكر يجعل العلاج في الوقت المناسب ممكنًا.

بعض الأشخاص الذين يعانون من PWS لا يتلقون تشخيصًا ، أو يتم تشخيصهم بشكل خاطئ لمتلازمة داون أو اضطراب طيف التوحد (ASD) ، حيث تتداخل بعض ميزات هذه الحالات مع تلك PWS.

لا يوجد علاج للأشخاص ذوي الإعاقة.

ومع ذلك ، يمكن للعلاجات الجارية أن تساعد في تقليل الأعراض من خلال التركيز على نقص الهرمونات والتطور.

تشمل العلاجات التي قد يستخدمها الأطباء ما يلي:

• التغذية
• نمو
• الهرمونات الجنسية
• جسدي – بدني
• خطاب
• مهني
• تنموي

يمكن أن يوفر العلاج الغذائي رضيعًا يعاني من صعوبات في التغذية باستخدام تركيبة الحليب عالية السعرات الحرارية.

سيقوم الطبيب الذي يعالج متلازمة برادر ويلي بمراقبة الوزن والنمو عن كثب ، بينما قد يساعد أخصائي التغذية في تطوير نظام غذائي كثيف المغذيات منخفض السعرات الحرارية يعزز التحكم في الوزن.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من PWS اتباع نظام غذائي صارم للغاية مع أهداف منخفضة السعرات الحرارية مما هو شائع بالنسبة للفئة العمرية. قد يضطر الآباء والأوصياء إلى وضع حواجز مادية في مكانها لمراعاة الرغبة الشديدة في الطعام ، مثل قفل الطعام داخل خزائن المطبخ.

يمكن أن يساعد علاج هرمون النمو في زيادة النمو وتقليل الدهون في الجسم ، ولكن الآثار طويلة المدى لهذه الآثار غير واضحة.

يمكن للعلاج بالهرمونات الجنسية ، مثل العلاج بالهرمونات البديلة (HRT) ، أن يزيد من هرمون التستوستيرون للبنين والبروجسترون للفتيات. يساعد هذا في التطور الجنسي ويمكن أن يقلل من خطر الإصابة بهشاشة العظام .

تشمل العلاجات الأخرى:

• العلاج التنموي لتشجيع المهارات الاجتماعية والشخصية المناسبة للعمر
• العلاج المهني للمساعدة في المهام الروتينية
• العلاج الطبيعي لإدارة التنسيق والحركة
• علاج النطق لتعزيز القدرة على التواصل

قد يحتاج الشخص المصاب بـ PWS أيضًا إلى استشارة طبيب نفسي أو طبيب نفسي للمساعدة في التأثيرات النفسية لـ PWS.

يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من PWS إلى الإشراف والرعاية المتخصصة طوال حياتهم. يمكن أن يتسبب تقييد الطعام وإدارة السلوك باستمرار في الضغط على أفراد الأسرة ، وقد تقدم مجموعات الدعم والمشورة العائلية المساعدة في بعض الأحيان.

المضاعفات

يمكن أن تشمل مضاعفات PWS وجود ردود فعل غير عادية للأدوية ، وخاصة المهدئات والتخدير.

قد يكون لدى الشخص المصاب بـ PWS عتبة ألم عالية بشكل نموذجي ، مما يعني أن العدوى أو المرض لا يتلقى العناية الطبية حتى مراحله اللاحقة. القيء نادر أيضًا في الأشخاص الذين يعانون من PWS ما لم تكن المشكلة شديدة بالفعل.

ارتفاع معدل انتشار السمنة يعني ارتفاع خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 ، وأمراض القلب ، و السكتة الدماغية مما كانت عليه في الآخرين. وبالمثل ، فإن الأشخاص الذين يعانون من PWS لديهم معدل أعلى من تآكل الأسنان من غيرهم . قد يحدث أيضًا هشاشة العظام وهشاشة العظام ، مما يؤثر على العظام والمفاصل.